Sort / hvid verden: hvorfor der er så mange mennesker med farveblindhed på Pingelap øen

I den ækvatoriale del af Stillehavet ligger en lille ø kaldet Pingelap, der hører til staten Federated States of Micronesia (Pohnpei State). Denne ø har et areal på kun 1,8 km2. Det er bemærkelsesværdigt, at der blandt dens befolkning er den største procentdel af mennesker, der lider af en sjælden form for farveblindhed - monokromatisme, dvs. en fuldstændig mangel på farvesyn. Dette er ikke længere noget sted i verden.

Monokromatisme eller achromatopsia er den sjældneste form for synssvækkelse i farver. Mennesker, der lider af denne arvelige sygdom, ser verden i sort / hvid. Et andet træk ved monokromatisme er, at folk i stærkt lys ser værre end i skumringen. På vores planet er der få sådanne mennesker, mindre end 0,0001% af det samlede antal jordbøtter. Men på en usædvanlig ø, hvor kun 250 mennesker bor, lider omkring 5% af befolkningen af monokromatisme. Hvad kan der knyttes til en så høj sats?

Det viser sig, at i 1775 ramte en dødbringende tyfon øen. Som et resultat af katastrofen døde de fleste øboere, ca. 20 mennesker overlevede. Denne lille gruppe mennesker blev forfædre til alle moderne indbyggere på øen Pingelap.

Ifølge forskerne var en af de 20 øboere, der overlevede i en frygtelig naturkatastrofe, en bærer af en genetisk mutation, som med en bestemt kombination af gener bidrager til forekomsten af achromatopsia. Denne situation førte til, at alle hans efterkommere blev bærere af en mutation, der fremmer udseendet af sort / hvid syn.

På grund af det lille antal øboere blev tæt beslægtede familieforeninger uundgåelige på Pingelap. Dette kunne kun påvirke deres helbred: øens befolkningers genetiske mangfoldighed var lav. I genetik kaldes denne tilstand "flaskehalseffekten." Det er kendetegnet ved en lille mangfoldighed af genpuljen, der forekommer efter gendannelse af befolkningen fra et lille antal individer. En lignende effekt observeres i isolerede humane populationer, oftest øer, og er også almindeligt kendt blandt dyr.

Interessant nok lider mænd i langt de fleste tilfælde af achromatopsia, ligesom alle andre synshandicap i farver. Kvinder er kun bærere af genet, men de bliver selv sjældent syge. Dette sker, hvis kvindens far lider af achromatopsia, og moderen er bærer af en speciel genkombination. På samme tid fandt genetikere også, at ægtefæller, der ikke er achromatopsia, kan have syge børn. Dette vil ske, hvis begge er bærere af et muteret gen, og sandsynligheden for syge afkoms udseende er ret stor - 25%.

Efter opdagelsen af en usædvanlig høj koncentration af achromatopsia-genet på Pingelap Island frekventerede forskere fra hele verden. Genetik håber, at de opnåede data vil hjælpe dem med at gå videre i studiet af ikke kun farveblindhed, men også andre arvelige sygdomme i menneskeheden.